Klaipėdos universiteto ligoninė ir Klaipėdos universiteto Sveikatos mokslų fakultetas
RETŲ LIGŲ DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO YPATUMAI
2025 10 03
12:00 - 12:45 LAL-D diagnostika ir gydymo galimybės. Gyd genetikė Rasa Traberg
12:45 - 13:00 Klausimai – diskusija
13:00 – 13:45 Hipofosfatazija – kaip ją įtarti? Gyd genetikė Rasa Traberg
13:45 - 14:00 Klausimai – diskusija
Konferencijos tikslas:
Konferencijoje nagrinėjamos retos, tačiau kliniškai reikšmingos genetinės ligos – LAL-D (lizosomų rūgštinės lipazės stoka) ir hipofosfatazija. Šių ligų simptomai dažnai yra nespecifiniai ir primena kitų dažnesnių būklių pasireiškimą, todėl svarbu žinoti pagrindinius klinikinius požymius, diferencinės diagnostikos kryptis bei diagnostinius algoritmus. Aptariamos tiek molekulinės diagnostikos galimybės, tiek šiuolaikiniai gydymo metodai, įskaitant fermentų pakaitinę terapiją ir simptominį gydymą. Šis susitikimas skatina sveikatos priežiūros specialistų budrumą ir tarpdisciplininį bendradarbiavimą, siekiant laiku atpažinti retas ligas ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.
Konferencijos uždaviniai:
- Aptarti LAL-D patogenezę, klinikinius simptomus ir diagnostinius žingsnius.
- Pristatyti hipofosfatazijos formas, genetinį pagrindą ir įtariamus klinikinius požymius.
- Pateikti šiuolaikinius genetinės diagnostikos ir specifinio gydymo būdus.
- Akcentuoti ankstyvos diagnostikos svarbą siekiant pagerinti gydymo efektyvumą ir paciento prognozę.
Gebėjimai, kurie bus įgyti konferencijos metu:
- Atpažinti klinikinius požymius, kurie gali būti susiję su retomis genetinėmis ligomis.
- Suprasti pagrindinius genetinių ligų diagnostikos principus ir indikacijas tyrimams.
- Bendradarbiauti su gydytojais planuojant pacientų priežiūrą, sergančių LAL-D ar hipofosfatazija.
- Teikti pacientams ir jų artimiesiems informaciją apie ligos eigą, gydymo galimybes ir slaugos aspektus.
