Klaipėdos universiteto ligoninė ir Klaipėdos universiteto Sveikatos mokslų fakultetas
NAUJOS KARTOS SEKOSKAITOS ANALIZĖ
2026 03 26
KUL JŪROS korpusas (Liepojos g. 45, Klaipėda) salė
09:00 - 09:50 Naujos kartos sekoskaitos analizė: 2025 m. naujausios variantų klasifikavimo gairės. Gydytojas genetikas Albertas Valintėlis ir medicinos genetikė Šarūnė Andriuškė
09:50 – 10:00 Klausimai – diskusija
10:00 – 10:45 Praktinis gairių panaudojimas. Medicinos genetikai Dovydas Pranauskas ir Matas Norvydas
10:45 – 11:00 Klausimai – diskusija
Konferencijos santrauka:
Naujos kartos sekoskaita (NGS) tapo neatsiejama šiuolaikinės klinikinės genetikos ir personalizuotos medicinos dalimi. Sparčiai didėjant genetinių duomenų apimtims, ypatingą reikšmę įgauna tikslus ir standartizuotas genetinių variantų klasifikavimas. Konferencijoje pristatomos 2025 m. atnaujintos variantų klasifikavimo gairės, jų metodologiniai pokyčiai bei praktinio taikymo iššūkiai. Taip pat aptariamas gairių įgyvendinimas realiose klinikinėse situacijose, analizuojant praktinius pavyzdžius ir sprendimų priėmimo logiką.
Konferencijos tikslas:
Supažindinti specialistus su naujausiomis genetinių variantų klasifikavimo gairėmis ir stiprinti praktinius įgūdžius, taikant jas kasdienėje molekulinės diagnostikos veikloje.
Konferencijos uždaviniai:
- Pristatyti 2025 m. atnaujintų variantų klasifikavimo gairių principus ir pokyčius.
- Aptarti genetinių variantų interpretavimo kriterijus ir įrodymų vertinimo sistemas.
- Išanalizuoti sudėtingus ar ribinius variantų klasifikavimo atvejus.
- Pademonstruoti praktinį gairių taikymą klinikinėje molekulinėje diagnostikoje.
- Skatinti vieningą ir standartizuotą NGS duomenų interpretavimo praktiką.
Gebėjimai, kurie bus įgyti konferencijos metu:
- Taikyti naujausias variantų klasifikavimo gaires NGS duomenų analizėje.
- Kritiškai vertinti genetinių variantų klinikinę reikšmę.
- Integruoti literatūros, bioinformatinius ir funkcinės analizės duomenis į klasifikavimo procesą.
- Dokumentuoti ir pagrįsti sprendimus dėl variantų patogeniškumo ar neaiškios reikšmės.
- Bendradarbiauti tarpdisciplininėje komandoje, interpretuojant genetinių tyrimų rezultatus klinikiniame kontekste.
