Klaipėdos universiteto ligoninės (KUL) komandą papildė gydytoja genetikė Eglė Narmontienė. Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose genetikos rezidentūrą baigusi specialistė pacientus KUL pradės konsultuoti nuo rugsėjo. Gydytoja labiausiai domisi neurogenetika, prenataline genetika ir sindromologija.
„Genetika yra labai svarbi individualizuotai medicinai, kurios šiandien siekiame – kad sprendimai būtų kuo labiau pritaikyti konkrečiam žmogui. Šiuolaikinės galimybės leidžia nustatyti ne tik su liga susijusį geną, bet ir konkretų genetinį variantą bei jo poveikį“, – sako E. Narmontienė.
Pasak gydytojos, neurogenetika – itin sparčiai besivystanti sritis. Ja E. Narmontienė susidomėjo dar studijų metais, pajutusi, kad labiausiai domina neurologinių genetinių ligų diagnostika, jų diferencijavimas ir vis didėjančios galimybės genetinių tyrimų rezultatus pritaikyti klinikinėje praktikoje.
Kaip pavyzdį gydytoja pateikia kai kurias genetines epilepsijos formas.
„To paties geno skirtingi variantai gali nevienodai paveikti baltymo funkciją, todėl vienu atveju tas pats vaistas paciento būklę gali pagerinti, o kitu – pabloginti. Tai parodo, kodėl svarbu nustatyti ne tik su liga susijusį geną, bet ir konkretų jo variantą bei suprasti jo poveikį“, – aiškina gydytoja genetikė.
Vienas svarbiausių argumentų renkantis KUL buvo regione matomas genetinių paslaugų poreikis bei galimybės dirbti su dominančiomis genetinėmis sritimis.
„Klaipėdoje gydytojų genetikų nėra daug, todėl norisi, kad žmonėms dėl genetiko konsultacijos nereikėtų vykti į kitame Lietuvos regione esančias universitetines ligonines ir reikalingą pagalbą jie galėtų gauti arčiau namų“, – sako E. Narmontienė.
Nuo rugsėjo E. Narmontienė KUL pacientus konsultuos ambulatoriškai dėl įvairių su genetinėmis ligomis, jų diagnostika ir rizika susijusių klausimų. Specialistės prisijungimas prie KUL komandos leis plėsti genetinių paslaugų prieinamumą regione ir kartu stiprinti individualizuotos medicinos kryptį
KUL Komunikacijos tarnyba
